ดาวน์ซินโดรมคืออะไร คัดกรองอย่างไร?

สารบัญ:

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร คัดกรองอย่างไร?
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร คัดกรองอย่างไร?
Anonim

ดาวน์ซินโดรมคัดกรองอย่างไรและแท้จริงแล้วเป็นอย่างไร? ภายใต้ข้ออ้างของขั้นตอนภาษาเยอรมันที่ใหม่มาก แม่นยำมาก ปลอดภัยและมีราคาแพงมาก เราจะพูดถึงหัวข้อนี้ ตั้งแต่อัลตราซาวนด์รายสัปดาห์ครั้งที่ 12 ไปจนถึงบล็อก Hungarian Down ที่ดีที่สุด

stockfresh 950583 ทำมือ-รูปหัวใจ sizeM
stockfresh 950583 ทำมือ-รูปหัวใจ sizeM

ในพื้นที่ที่พูดภาษาเยอรมัน สตรีมีครรภ์มีอารมณ์ฉุนเฉียวในช่วงสองสามสัปดาห์ที่ผ่านมาเนื่องจากวิธีการคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่สะดวกและปลอดภัยกว่าที่เคย การทดสอบ Praena นี่แสดงให้เห็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรมในครรภ์จากเลือดมารดาเพียง 20 มล.

ข้อดีของวิธีการใหม่คือโดยการตรวจเลือดเป็นประจำโดยแพทย์ที่ทำสัญญากับผู้ผลิตภายใน 10-15 วันโดยประมาณสตรีมีครรภ์สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างมั่นใจ 95% นอกจากนี้ การทดสอบสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ แน่นอน ขั้นตอนมีราคาค่อนข้างจริงจัง แปลงเป็นค่าประมาณ มีค่าใช้จ่าย HUF 340,000 (บวกกับค่าใช้จ่ายอื่นๆ ของแพทย์ส่วนตัว) ซึ่งผู้ป่วยต้องรับผิดชอบเอง นอกจากนี้ บริการนี้มีให้บริการเฉพาะในพื้นที่ที่ใช้ภาษาเยอรมันเท่านั้น

ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับอายุ
ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับอายุ

ในข่าวนี้ เรายังได้ดูไปรอบๆ ตัวในประเทศเพื่อหาทางเลือกที่สตรีมีครรภ์มีกับเรา หากเธอต้องการแยกแยะดาวน์ซินโดรม (และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น Edwards, Patau syndrome) ในครรภ์ของเธอ ลูกให้มากที่สุด

ความเสี่ยงสูงเกิน 35

เมื่อสองสามทศวรรษก่อน มันยังถูกเรียกว่าดาวน์ซินโดรม และเด็กเหล่านี้ก็ถูกกำจัดด้วยคลื่น วันนี้โชคดีที่สถานการณ์เปลี่ยนไปมาก คนดาวน์ซินโดรมก็ยอมรับเช่นกันในฐานะที่เป็นคนธรรมดา ฉันรู้ว่าโลกทางอารมณ์ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะพัฒนาขึ้นมาก พวกเขามีความรักและปีติมากมาย

เราแนะนำบล็อกนี้ให้กับทุกคนที่ไม่อยากอ่านเรื่องสยองขวัญแต่อยากทราบว่าครอบครัวจะใช้ชีวิตอย่างมีความสุขได้อย่างไร และจะพัฒนาเด็กที่ได้รับผลกระทบได้อย่างไร ฉันขอให้ทุกคนเห็นอกเห็นใจพวกเขาและอย่าไปที่นั่นเพื่อหมุนรอบ คุณสามารถสนุกกับมันได้ที่นี่เช่นกัน

ดาวน์ซินโดรม

โอกาสในชีวิตของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมเริ่มดีขึ้นด้วยการพัฒนายา สังคมยอมรับมากขึ้นและมีรูปแบบการสนับสนุนมากขึ้นเรื่อยๆ เพื่อปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของพวกเขา

ใครมีโอกาสขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย (ประวัติครอบครัว การเจ็บป่วย วิถีชีวิต ฯลฯ) แต่ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอายุ

ในขณะที่อัตราการเกิดคือ 1:1350 สำหรับผู้หญิงอายุ 25 ปี แต่เป็น 1:110 สำหรับผู้หญิงอายุ 40 ปี อย่างไรก็ตาม 70% ของผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปีให้กำเนิดกลุ่มอาการดาวน์ ทำไมความขัดแย้งนี้? ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี เช่น ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูง ไปคัดกรองดาวน์บ่อยขึ้นมาก

แพทย์มักจะแนะนำการตรวจคัดกรองเพิ่มเติม แต่ก็ไม่จำเป็น และอาจต้องใช้เงินหลายหมื่นฟอรินต์ ดังนั้นสำหรับผู้ที่ไม่รู้สึกเสี่ยง (เนื่องจากอายุมาก) อาจถึงกับต้องมีส่วนร่วม ไม่เปิดเผยจนเกิด

การกรองที่มีประสิทธิภาพแม้ไม่มีการแทรกแซง

อัลตราซาวนด์สัปดาห์ที่ 12 ใช้ในรอบแรกเพื่อแยกกลุ่มอาการดาวน์ โดยสรุปจากขนาดของท้ายทอยและการปรากฏตัวของกระดูกจมูก สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และการฝึกอบรมเพียงพอ เนื่องจากการวิเคราะห์การบันทึกด้วยอัลตราซาวนด์ต้องใช้ความเอาใจใส่และความเชี่ยวชาญอย่างสูง

ตามด้วยการทดสอบ AFP ในสัปดาห์ที่ 16 ซึ่งถึงแม้จะให้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาดบ่อยครั้ง แต่ก็ใช้เพื่อตรวจสอบความน่าจะเป็นที่สตรีมีครรภ์รายใดรายหนึ่งกำลังอุ้มเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์

หากการทดสอบทั้งสองนี้ให้ผลลัพธ์ที่น่าเป็นห่วง การทดสอบที่ใหม่กว่าซึ่งไม่ได้ทำกับสตรีมีครรภ์ทุกคนอีกต่อไปจะตามมาหลังจากผลการทดสอบ AFP ที่ไม่ดี มักจะแนะนำขั้นตอนที่คล้ายกับการตรวจเลือดที่กล่าวถึงในตอนต้นของบทความ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายหลายหมื่นฟอร์รินต์ การเปรียบเทียบตัวอย่างเลือดของมารดาและข้อมูลการบันทึกอัลตราซาวนด์อย่างทันท่วงทีสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติอื่นๆ ที่มีความรุนแรงใกล้เคียงกันด้วยอัตราความเชื่อมั่นที่สูงมากถึง 90-97%

อย่างไรก็ตาม สามารถขอตรวจเลือดได้ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ และไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อแม่หรือทารกในครรภ์

การทดสอบเหล่านี้ส่วนใหญ่ใช้ไม่ได้ในกรณีของการตั้งครรภ์แฝด และเป็นการดีที่จะรู้ว่าผลลัพธ์ไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจง แต่เป็นอัตราส่วนที่แสดงถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรค เราจึงทราบดีว่าโอกาสในการคลอดบุตรที่มีปัญหาทางพันธุกรรม เช่น 1:1200 หรือ 1:34

ฉายรอบฉาย

หากมีผลบวกในการทดสอบหลายๆ ครั้ง และ/หรือด้วยเหตุผลอื่นๆ ที่แพทย์เห็นว่าจำเป็นต้องมีการแทรกแซงแบบรุกราน มีสองทางเลือก: การเก็บตัวอย่างจากรกหรือจากน้ำคร่ำในระหว่างการตรวจทั้งสองครั้ง จะมีการเก็บตัวอย่างด้วยเข็มฉีดยาภายใต้การดมยาสลบ วิธีการเหล่านี้เชื่อถือได้เกือบ 100% แต่ข้อเสียคือขั้นตอนที่เจ็บปวดและอัตราการแท้งที่เกิดขึ้นเอง 0.5-1% (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ) และ 2-4% (การตรวจชิ้นเนื้อรก) ตามข้อมูลวรรณกรรม ด้วยเหตุผลนี้ การทดสอบเหล่านี้ - ตามอุดมคติแล้ว - ดำเนินการในกรณีที่เหมาะสมเท่านั้น

บรรดามารดาที่กำลังจะเป็นซึ่งแพทย์แนะนำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่ไม่ได้รับทุนสนับสนุนจากวัณโรค แต่ใครที่มีเงินไม่พอจ่าย สามารถขอความช่วยเหลือจาก Magzati Medicina Alapítvány เพื่อขอความช่วยเหลือได้